Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии – новости

В феврале Минздрав сообщил о появлении в Центре детской онкологии, гематологии и иммунологии нового генетического анализатора, который способен за один раз расшифровать весь геном человека. Это первый в Беларуси прибор такой высокой производительности, сертифицированный для выполнения диагностики in vitro.

На мероприятии по запуску анализатора министр здравоохранения Александр Ходжаев отметил, что за неделю поступает в среднем около 30 обращений от пациентов, нуждающихся в диагностике на этом оборудовании.

Нам удалось заглянуть в лабораторию центра, посмотреть, как работает новый генетический анализатор, и задать вопросы заведующему Ирине Гурьяновой.

— Что такое полноэкзомное секвенирование и зачем оно нужно?

— Полноэкзомное секвенирование — это метод, позволяющий исследовать весь экзом человека — совокупность всех кодирующих участков генома. Анализ дает возможность врачам быстро определить истинную причину заболевания и назначить эффективное лечение. 

Полноэкзомное секвенирование может быть особенно полезно в случаях, когда существует подозрение на несколько генетических заболеваний или когда предыдущие тесты не дали четкого результата.

Раньше генетические анализаторы исследовали один фрагмент за одну реакцию. Более эффективной альтернативой являлось панельное секвенирование, которое позволяет расшифровать 200–300 генов. А прибор для полноэкзомного секвенирования за одну реакцию предоставляет данные о нуклеотидных последовательностях около 21 тысячи (!) генов.

Стоит пояснить, что человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, на которых располагается приблизительно 21 тысяча генов. Аллельные варианты в этих генах могут быть связаны с характерными для определенных популяций полиморфизмами, повышать риск развития наследственных болезней или непосредственно быть причиной возникновения редких заболеваний.

К настоящему времени известно более 8 тысяч наследственных заболеваний. Они могут быть обусловлены генетическим профилем, передаваемым в семьях по наследству, или вновь возникшими аллельными вариантами в клетках зародышевой линии — в зиготе или на очень ранних стадиях развития эмбриона.

В последние десятилетия генетическое обследование сделало огромный шаг вперед. Одной из наиболее значимых инноваций стало как раз развитие технологий секвенирования нового поколения (NGS). Технология NGS обеспечивает высокую производительность и точность, позволяет эффективно и быстро обрабатывать большие объемы данных, что делает генетическую диагностику более доступной и информативной. 

— Как работает новый генетический анализатор?

— В среднем полноэкзомное секвенирование выполняется 1 раз в 3 недели, поскольку это довольно сложный процесс. В течение недели проводится подготовка, затем примерно 3 дня секвенатор самостоятельно работает, а потом идет анализ данных на высокотехнологичном компьютере. И только после этого специалисты начинают обрабатывать результаты. 

Еще раз подчеркну, что анализатор NGS способен расшифровывать генетический код пациента с производительностью до 150 Гб, что соответствует объему информации экзомов 16 пациентов.

— Нужна только кровь?

— Да, для генетической диагностики сдается периферическая кровь, потом из нее выделяется ДНК.

— Пациента направляют на полноэкзомное секвенирование, если таргетные панели не дали нужной информации?

— Таргетные панели широко применяются в диагностике наследственных и генетических заболеваний. Они позволяют фокусироваться на конкретных генах или областях генома, ассоциированных с определенными расстройствами. Эти панели адаптированы для различных целей, включая диагностику врожденных заболеваний и генетическое профилирование опухолей. Однако, когда использование таргетных панелей не позволяет установить точную причину заболевания, когда на рынке нет подходящих панелей или когда требуется выполнить анализ в условиях ограниченного времени, полноэкзомное секвенирование становится эффективным решением проблемы.

Этот анализ делается раз в жизни. Данные о нуклеотидных последовательностях кодирующих регионов от 21 тысячи генов сохраняются на флеш-накопителе и могут быть использованы по мере необходимости. Допустим, у кого-то из родственников обнаружено любое генетическое заболевание. Тогда, чтобы проверить, не передалось ли оно по наследству, можно использовать эти данные.

Это важно, поскольку в свете новых научных и клинических данных перечни генов, ассоциированных с различными заболеваниями, постоянно обновляются. Поэтому, если раньше использованные таргетные панели не включали некоторые важные гены, обновление перечня может помочь в расширении области диагностики.

— Полноэкзомное секвенирование в Беларуси выполняют пока только детям?

— В приоритете, конечно, дети с иммунологическими, гематологическими и онкологическими заболеваниями — наши профильные пациенты.

Но могут пройти анализ и дети с заболеваниями аутистического спектра, эндокринными нарушениями и другими патологиями, которые могут быть генетически опосредованными, а также взрослые. На данном этапе это дорогостоящая процедура, но ее результаты дают возможность оценить риск развития наследственных и других тяжелых заболеваний, начать лечение на ранних этапах и грамотно подобрать лекарственную терапию.

Фото: Анна Занкович

Источник: 103.by